Dedičná anémia má rôzne typy, ktoré všetky spadajú do choroby talasémie. Toto je definované ako defekt pri výrobe hemoglobínu, ktorý vedie k zníženiu syntézy červených krviniek a k zvýšeniu jeho deštrukcie, a preto spôsobuje túto dedičnú anémiu. V .com uvidíme Ako liečiť dedičnú anémiu .

Tiež by vás mohli zaujímať: Aké sú typy anémie?

Typy dedičnej anémie

Existujú dva hlavné typy talasémie alebo dedičnej anémie, alfa a beta.

• Existuje niekoľko foriem alfa talasémie, niektoré majú len málo príznakov a hlavnú alfa talasémiu alebo hlavnú alfa talasémiu. Táto prezentácia je najzávažnejšia a postihuje plod, čo spôsobuje smrť v čase pôrodu alebo dokonca v maternici maternice. Príčinou tohto typu anémie je, že neexistujú gény produkujúce alfa hemoglobín.

• Beta talasémie môžu byť tri typy. Malajšia talasémia, ktorá zvyčajne nevyvoláva príznaky, sa môže v klinickej analýze prejaviť miernou anémiou. Thalassemia intermedia je menej intenzívny typ ako talasémia major. Thalassemia major alebo Cooleyova anémia je najzávažnejší typ a dáva prvé príznaky počas niekoľkých mesiacov od života dieťaťa. Majú ťažkú ​​anémiu, žltačku (nažltnutú kožu a sliznice), hepatomegáliu a splenomegáliu (zväčšenie pečene a sleziny), charakteristickú kostnú deformáciu tváre a iné zmeny.

Hlavná liečba beta-talasémie: transfúzia krvi

Dedičná anémia známa ako beta talasémia major je často liečená krvnými transfúziami . Týmto spôsobom sa nahradia červené krvinky s defektným hemoglobínom. Tieto transfúzie by sa mali vykonávať často u pacientov s beta talasémiou, raz alebo dvakrát mesačne .

Problém prijímania krvných transfúzií tak často je, že vytvárajú akumuláciu železa v tele, ktorá môže spôsobiť patológiu v endokrinnom systéme av rôznych orgánoch, ako je pečeň alebo srdce. Tento nadbytok železa sa eliminuje skupinou liekov, ktoré sa nazývajú chelátory železa .

Hlavná liečba beta-talasémie: chelátory železa

Aby sa predišlo prebytku železa spôsobeného častými transfúziami, predpisujú sa lieky, ktoré sa priľnú k železu a pomáhajú telu eliminovať ho močom.

• Defexoramín alebo desferal (obchodný názov) sa zvyčajne podáva intravenózne pomocou infúznej pumpy počas 5 až 7 dní v týždni spánku.
• Deferasirox alebo exjade (obchodný názov) bol uvedený na trh po defexoramínu na trh a ako predstih má ústnu prezentáciu, oveľa pohodlnejšie pre pacienta, pretože ho môžete užívať raz denne s trochou vody alebo šťavy.

Beta talasémia hlavná liečba: Splenectomy

Splenekómom je odstránenie sleziny . Tento postup sa zvyčajne vykonáva tak, že organizmus pacienta potrebuje nižší počet krvných transfúzií, a tak zabraňuje aj väčšej akumulácii železa.

Hlavná liečba beta-talasémie: Transplantácia kostnej drene.

Jedinou liečebnou liečbou pre dedičnú anémiu je transplantácia zdravých kmeňových buniek kostnej drene zo zlúčiteľného darcu. Tieto bunky sa zavádzajú do tela pacienta intravenóznou cestou a dostávajú sa do kostnej drene, kde sú schopné produkovať zdravé červené krvinky.

Darca by mal byť vo všeobecnosti členom rodiny a je ťažké byť dokonale kompatibilný . V posledných rokoch bola transplantácia kmeňových buniek úspešne testovaná z pupočníkovej šnúry príbuzného, ​​zvyčajne bratom, novorodencom.

Aby bol pacient príjemcom darcovstva kmeňových buniek, pacient musí predtým dostať liečbu na zničenie vlastnej patologickej kostnej drene.

Vo všeobecnosti je tento postup pomerne riskantný a má ťažkosti s nájdením darcu kompatibilný, takže je určený pre najvážnejšie pacientov.

Liečba beta-talasémie: Genetická liečba

Genetická liečba tejto choroby je vo fáze experimentálnych štúdií, ale v súčasnosti existuje nádej, že môže byť liečebná, pretože bola testovaná na myšiach a výsledky boli pozitívne.

Liečba dedičnej anémie: doplnky

V miernejších prípadoch talasémie sa často podávajú doplnky kyseliny listovej, ktoré pomáhajú produkovať červené krvinky, ako pri akomkoľvek inom type anémie.

Liečba alfa talasémie

Alfa talasémia nemá všeobecne liečbu, pretože mierne formy ju nepotrebujú a ťažká forma neposkytuje čas na nič, choroba napadne plod pred narodením.

Dôraz sa kladie na prevenciu prostredníctvom genetických štúdií rodičov na zistenie, či sú nositeľmi talasémie.

Tento článok je len informačný, nemáme schopnosť predpisovať akékoľvek lekárske ošetrenie alebo robiť nejaký typ diagnózy. Pozývame vás, aby ste navštívili lekára v prípade akéhokoľvek stavu alebo nepohodlia.