Angelmanov syndróm je choroba genetického pôvodu, ktorá ovplyvňuje vývoj dieťaťa, čo vedie k poruchám učenia, prejavu a správaniu, čo sa prejavuje na výrazné oneskorenie vývoja. Príznaky tohto stavu začínajú byť viditeľné z roka, kedy sa fyzikálne a psychologické signály prezentujú jasnejšie. Ale čo charakterizuje deti s touto podmienkou? V .com vysvetľujeme, aké sú príznaky Angelmanovho syndrómu .

Tiež by vás mohli zaujímať: Aké sú príznaky syndrómu Diogenes?

Angelmanov syndróm sa vyskytuje v dôsledku mutácie prítomnej v chromozóme 15, a preto je genetického pôvodu. Je to porucha, ktorá spôsobuje vážne oneskorenie vo vývoji, a preto dieťa bude prezentovať niektoré všeobecné symptómy, ktoré majú všetci pacienti s týmto ochorením okrem iných znakov, ktoré sa môžu líšiť od jedného pacienta k druhému.

2

Príznaky Angelmanovho syndrómu, že všetci pacienti prítomní na všeobecnej úrovni sú:

• Stav častého očividného šťastia, s úsmevom väčšinu dňa. Jedná sa o deti, ktoré sa ľahko vzrušujú v každej situácii.
• Nedostatok ústneho jazyka alebo veľké ťažkosti hovoriť, deti s Angelmanovým syndrómom väčšinou komunikujú prostredníctvom gest alebo signálov. Tieto gestá môžu zahŕňať násilné prejavy, ako je napríklad niekto, kto sa niekto pokúša alebo tlačiť.
• Oneskorenie vo vývoji a dôležité vzdelávanie. Intelektuálne postihnutie.
• Problémy pri koordinácii pohybov a zachovaní rovnováhy sú deti, ktoré sa naučia chodiť neskoro a robia to s ťažkosťami. V horných končinách sa môžu prijať zvláštne pozície, ktoré sa podobajú na loutky.
• Nedostatok pozornosti a problémy s koncentráciou. V mnohých prípadoch je hyperaktivita.

3

Okrem uvedených znakov, ktoré sa vyskytnú u všetkých detí s Angelmanovým syndrómom, existujú fyzické symptómy, ktoré sa prejavujú u mnohých pacientov s touto chorobou:

• Menšia hlava v porovnaní so zvyškom tela.
• Oddeľte zuby, veľké ústa a väčšie ako normálne jazyky, čo môže spôsobiť problémy s prehĺtaním jedla a komunikáciou ústne.
• Kŕče, najmä od 3 rokov veku.

4

Ďalšie príznaky Angelmanovho syndrómu, ktoré sa môžu vyskytnúť menej často, sú:

• Majú ľahšiu pokožku, vlasy a oči ako ich rodičia a najbližší rodinní príslušníci. Albinizmus je častý príznak u detí s týmto syndrómom.
• Škúlenie.
• Časté slzenie
• Veľké problémy so spánkom alebo nespavosťou.
• Atrakcia a fixácia na prvky, ako je voda alebo plast.

5

Tento stav možno diagnostikovať prostredníctvom rôznych genetických a neurologických testov, ktoré pomôžu určiť prítomnosť ochorenia. Odporúča sa navštíviť neurologa, ak máte podozrenie na jeho existenciu, lebo okamžitá lekárska pomoc môže pomôcť zabrániť záchvatom.

Pracovné a behaviorálne terapie môžu pomôcť zlepšiť niektoré príznaky tohto ochorenia, zatiaľ čo fyzioterapia zlepšuje pohybové problémy, avšak neexistuje žiadny liek na Angelmanov syndróm.

Tento článok je len informačný, nemáme schopnosť predpisovať akékoľvek lekárske ošetrenie alebo robiť nejaký typ diagnózy. Pozývame vás, aby ste navštívili lekára v prípade akéhokoľvek stavu alebo nepohodlia.