Rettov syndróm je zvláštna genetická patológia, ktorá postihuje takmer výlučne dievčatá a veľmi zriedkavo deti. Toto ochorenie objavil rakúsky doktor Andreas Rett v roku 1966, označovaný ako ochorenie, ktoré ovplyvňuje neurologický vývoj a dokumentovalo v čase jeho objavu prípady 22 dievčat, ktoré mali niekoľko motorických problémov a mentálnu retardáciu. V .com vám vysvetlíme, aké sú príznaky Rettovho syndrómu, ako aj ich príčiny a liečby, aby ste ich dokázali rozpoznať.

Tiež by vás mohlo zaujímať: Ako pomôcť mojej dcére s Rettovým syndrómom

Príčiny Rettovho syndrómu

Príčina syndrómu Rett je spôsobená mutáciou alebo zmenou v géne MECP2 nachádzajúcom sa v géne q28 chromozómu X. Tento gén je zodpovedný za produkciu proteínu, ktorý sa nazýva MeCP2, ktorý je v jadre veľmi hojný. buniek a najmä v neurónoch centrálneho nervového systému.

Proteín M2CP2 je zodpovedný za reguláciu synapsie, to je komunikácia medzi neurónmi a táto úloha je základom vývoja nervového systému v prvých mesiacoch života. V súčasnosti je pre tento gén zaznamenaný veľký počet mutácií, ale zatiaľ nebolo možné nájsť, ako postihnutý proteín pôsobí na mutovaný gén na vytvorenie tohto ochorenia.

Symptómy Rettovho syndrómu

Príznaky tejto choroby sa zvyčajne objavujú o niečo viac ako rok života tých, ktorí ju trpia. V tomto prvom štádiu pacient vykazuje zjavný normálny vývoj, po tomto čase začína obdobie stagnácie alebo brzdenia vývoja dieťaťa, objavujúce sa zmeny v ceste chôdze, opakujúce sa pohyby, ako je umývanie rúk, Toto sú najjasnejšie indikátory tohto syndrómu.

Treba poznamenať, že keďže ide o patológiu vývoja mozgu, nie je neurodegeneratívnym ochorením, čo spôsobuje jasné zmeny funkcií: kognitívneho vývoja, motorického systému, senzorického a emočného systému, ako aj autonómneho nervového systému. Kvôli systémom, ktoré sú ohrozené, môže mať dieťa problémy s:

• štúdium
• jazyk
• Stav humoru
• pohyby
• dýchanie
• žuvanie
• Kardiovaskulárne funkcie

Približne päťdesiat percent postihnutých môže byť prípadom epilepsie a dokonca aj skoliózy, kde je možné vnímať značné odchýlky chrbtice.

V tomto článku vám pomôžeme vedieť, či vaša dcéra má Rettov syndróm.

Liečba Rettovho syndrómu

V súčasnosti neexistuje žiadna liečba Rettovho syndrómu . Tí, ktorí trpia touto chorobou, by mali byť pod dohľadom širokého okruhu špecialistov, medzi ktorými stojí pediatri, fyzioterapeuti, neurológovia, psychológovia a psychiatri.

Ako prvé opatrenie liečby sú postihnutí obyčajne zaradení do vzdelávacích a spoločenských aktivít a poskytujú im rekreáciu doma aj v komunite, v ktorej žijú. Cieľom tohto opatrenia je vytvoriť priateľské prostredie, ktoré uľahčí učenie a stimuluje jazykové a motorické zručnosti.

Existuje alternatíva k niektorým liekom, ktoré sa používajú na liečbu Rettovho syndrómu, medzi ktoré patria:

• L-dopa (generuje zrejmé zlepšenie svalovej tuhosti)
• Bromokriptín (používa sa na zníženie nedobrovoľného pohybu v rukách)
• Naltrexón (používa sa na liečbu zmien dychového rytmu alebo záchvatov)
• Esenciálne aminokyseliny: tryptofán, tyrozín a L-karnitín (používa sa na zvýšenie syntézy neurotransmiterov neurónov.

V súčasnosti je Dr. Adrian Bird, profesor genetiky na Edinburskej univerzite, poverený vykonaním niekoľkých laboratórnych testov, ktorými sa podarilo zastaviť a dokonca zvrátiť túto chorobu, aj keď zatiaľ neboli testované na ľuďoch, pokrok sa zdá byť veľmi sľubný.

Tu je niekoľko tipov, aby ste mohli pomôcť vašej dcére s Rettovým syndrómom.

Tento článok je len informačný, nemáme schopnosť predpisovať akékoľvek lekárske ošetrenie alebo robiť nejaký typ diagnózy. Pozývame vás, aby ste navštívili lekára v prípade akéhokoľvek stavu alebo nepohodlia.