Marfanov syndróm je ochorenie, ktoré ovplyvňuje vývoj spojivového tkaniva prítomného v mnohých častiach tela vrátane kostry, srdca, kože, krvných ciev, pľúc, väziva, očí alebo nervového systému. Aké spojivové tkanivo zaujíma priestor medzi tkanivami a orgánmi, aby ich všetci držali spolu, takže ľudia trpiaci na Marfanov syndróm sú zvyčajne fyzicky veľmi vysokí, s neprimeranými členmi vo vzťahu k telu. V tomto článku .com vysvetľujeme, aké sú príčiny, symptómy, liečba a diagnostika Marfanovho syndrómu, aby ste túto chorobu pochopili v celom rozsahu.

Tiež by vás mohli zaujímať: Aké sú príznaky Klinefelterovho syndrómu?

Príčiny Marfanovho syndrómu

Príčina nástupu Marfanovho syndrómu je mutácia v géne FBN1, ktorý sa nachádza na chromozóme 15 (všetky bunky v našom tele, s výnimkou spermií u mužov a vaječníkov u žien) majú celkovú z 23 párov chromozómov, to znamená 46. Chromozóm 15 pozostáva z dvoch kópií, z ktorých jeden zdedil od otca a jeden z matky). Tento gén produkuje fibrillín, ktorý dodáva tkanivám nášho tela silu a elasticitu.

Ľudia, ktorí trpia touto mutáciou, majú v tele málo alebo žiadny fibrillín. To je znepokojujúce v oblastiach, kde je viac bielkovín tohto typu, ako je aorta, oko a kosť.

Táto mutácia môže byť zdedená, takže dieťa s jedným z rodičov postihnutých Marfanovým syndrómom má 50% šancu na dedenie rovnakej choroby. Podľa najnovších štúdií v 20% zistených prípadov však neexistujú chorí príbuzní, takže ochorenie môže vzniknúť aj "spontánne". Ktokoľvek môže byť prvý v rodine, ktorý ho rozvíja bez ohľadu na vek, pohlavie alebo rasu. Incidencia ochorenia postihuje približne 2 z 10 000 ľudí vo všetkých etnických skupinách.

Symptómy Marfanovho syndrómu

Symptómy Marfanovho syndrómu sa líšia v závislosti od každej chorého, od vážnejšej až po miernejšiu a môžu sa objaviť od okamihu narodenia alebo zrelosti. Dokonca sa vyskytli prípady, kedy ľudia, ktorí nevedeli, že majú túto chorobu, náhle zahynuli. Ovplyvnené orgány, systémy a časti tela môžu byť veľmi rozdielne a rôzne u každého pacienta:

• Cirkulačný systém (srdce a krvné cievy): v tomto systéme sa vyskytujú najzávažnejšie príznaky syndrómu. Marfanov syndróm môže ovplyvniť mitrálnu chlopňu (medzi predsieňou a ľavou komorou), ktorá je väčšia a pružnejšia ako normálne, bráni jej správnemu uzatvoreniu a spôsobeniu udusenia u pacienta, zmenenej srdcovej frekvencii a konštantnej únavnosti, Môže tiež oslabiť aortálnu artériu, hlavnú v tele, aby sa tepna mohla roztrhnúť a nechať krv zaplaviť hrudník, čo môže spôsobiť smrť.
• Kostra: Najjednoduchšie funkcie, ktoré možno zistiť u osoby, ktorá trpí Marfanovým syndrómom, je nadmerná výška a slabosť. Kosti Marfanových pacientov sú dlhšie a pružnejšie ako obvykle, najmä prsty. Je to spôsobené vysokou hypermobilitou a nedostatkom svalovej hmoty. Ich tváre majú tiež tendenciu byť podlhovasté a tenké, okrem ohnutého chrbta (ktorý spôsobuje skoliózu) a hrudníka smerom von alebo tvoriacej dutinu dovnútra. Ďalšie možné príznaky v kostiach sú ploché nohy alebo malá čeľusť.
• Oči: Ako sme už povedali, fibrilín sa vyskytuje v očiach normálne, takže sú to orgány, ktoré sú často ovplyvňované Marfanovým syndrómom. Pacienti môžu trpieť krátkozrakosťou, astigmatizmom, glaukómom (vysoký tlak v očiach, ktorý môže spôsobiť slepotu), katarakty (opacita šošovky, ktorá zabraňuje jasnému videniu), oddelenie sietnice a subluxácia alebo dislokácia šošovky (šošovka sa posunie z jej os, čo spôsobuje skreslené videnie).
• Nervový systém: existuje membrána naplnená tekutinou, ktorá pokrýva náš mozog a miechu zvanú Dura, membrána, ktorá sa u ľudí s Marfanovým syndrómom môže rozšíriť a tlačiť na kosti chrbtice, čo vedie k bolesti, slabosti a necitlivosti nohy alebo bolesť brucha.
• Pľúca: Marfanov syndróm ovplyvňuje tuhosť alveolov (vzduchové vrecká v pľúcach), čo vyvoláva pocit dusivosti a bolesti na hrudníku, alebo v závažnejších prípadoch pľúcny kolaps spôsobený opuchom alebo naťahovaním týchto, Ďalšie príznaky dýchacieho systému zahŕňajú chrápanie alebo spánkové apnoe (zastavenie dýchania počas spánku).
• Koža: vzhľad strihov na chrbte, bokoch a ramenách je bežný u choroby, rovnako ako hernia.

Diagnóza Marfanovho syndrómu

Marfanov syndróm môže klinicky diagnostikovať lekár . V doméne .com odporúčame, aby ste chodili do akéhokoľvek zdravotného strediska, ak si myslíte, že trpíte niektorým z vyššie uvedených symptómov.

Klinická diagnóza sa uskutočňuje prostredníctvom špecifických vlastností každej časti tela, ktorá môže byť ovplyvnená. Takže dilatácia aorty a vytesnenie niektorých orgánov potvrdzuje ochorenie, ak sú súčasne prítomné u toho istého pacienta. Existencia antecedentov v rodine je tiež jasným ukazovateľom. Vo všeobecnosti by štúdia pacienta s podozrením na Marfanov syndróm mala zahŕňať:

• Kompletné a vyčerpávajúce fyzikálne vyšetrenie.
• Vyšetrovanie možnej rodinnej anamnézy.
• Röntgenové snímky.
• Očné vyšetrenia.
• Echokardiogramov.
• Genetické tetovanie
• Magnetická rezonancia a TAC.

Na druhej strane môže byť Marfanov syndróm diagnostikovaný vykonaním dvoch manévrov:

• Znak palca: keď palec vyčnieva z opačného okraja ruky.
• Značka zápästia: keď je vzdialená falangia prvého a piateho prsta ruky prekrytá umiestnením týchto prstov okolo opačného zápästia.

Liečba Marfanovho syndrómu

Dnes nie je žiadny liek na Marfanov syndróm, ale všetky symptómy, ktoré spôsobuje, môžu byť liečené individuálne odborníkmi v každej oblasti, od kardiológov až po ortopédov alebo oftalmológov. Hoci počas liečby takmer všetkých pacientov sa obvykle predpisujú betablokátory. Tieto lieky znižujú krvný tlak tak, že srdce rýchlejšie porazí a môže sa predchádzať dilatácii aortálnej artérie. Následné sledovanie a konzumácia týchto liekov zvyčajne zlepšuje prognózu pacientov a zvyšuje ich kvalitu života. Medzi lekárske odporúčania patria:

• Pravidelné oftalmologické kontroly.
• Vyhnite sa stresu a kontaktnému športu.
• Konštantná kontrola kostry.
• Echokardiogramy na kontrolu obehového systému.
• V prípade tehotenstva je potrebné vykonať dôkladné sledovanie odborníkmi.

Na konkrétnejších úrovniach sú najbežnejšou liečbou :

• Nahradenie aorty: ide o chirurgickú operáciu, pri ktorej je rozšírená aortálna chlopňa nahradená umelým materiálom syntetického materiálu, aby sa zabránilo jeho prasknutiu a smrti pacienta. Riziko infekcie v pooperačnom období je vysoké, takže ľudia, ktorí podstúpia operáciu, sú zvyčajne liečení antibiotikami. Táto operácia sa zvyčajne vykonáva preventívne a nie v prípade núdze.
• Ortopedické pomôcky u detí a dospievajúcich na liečbu skoliózy. Keď je zakrivenie chrbtice problémom, najlepšou vecou je prispôsobené ortopedické zariadenie pre pacienta, ktorý ho musí používať počas svojho rastu. V závažnejších prípadoch idete na operáciu.
• Korekcia poškodeného sterna, ak ovplyvní dýchanie operáciou. Keď hrudna, na druhej strane, vyčnieva, zvyčajne nespôsobuje ďalšie problémy.
• Odštiepenie sietnice a šedý zákal možno tiež opraviť očným chirurgickým zákrokom. V prípade katarakty môže byť šošovka navyše nahradená umelou šošovkou.
• Fyzioterapia je nakoniec dobrou voľbou na korekciu zakrivenia chrbtice.

Tento článok je len informačný, nemáme schopnosť predpisovať akékoľvek lekárske ošetrenie alebo robiť nejaký typ diagnózy. Pozývame vás, aby ste navštívili lekára v prípade akéhokoľvek stavu alebo nepohodlia.